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富源县中医医院确诊一例发病率较低的神经纤维瘤病例
近日，富源县中医医院放射科精准诊断一例发病率较低的神经纤维瘤病例。在对一名以右侧股骨颈骨折、50岁男性患者行CT检查时，发现其胸膜、椎体、脊髓等多部位病变，且全身皮肤多发咖啡斑，经反复详细询问家族史、本人病史等，诊断该患者系神经皮肤综合征中的神经纤维瘤病引起的全身多器官组织病变，后经上级医院病理检查确诊为神经纤维瘤病。
神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传疾病，约半数有家族史，男性略多于女性，可分为I、II两型，其中I型占90%。其病理特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成，可以伴有中胚层组织的发育异常，主要累及中枢神经系统和皮肤组织，还可累及骨、软骨、肾等其他脏器。本病的主要特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色斑，神经纤维瘤多见于脊神经，分布于颈和四肢神经干，呈串珠状或丛状。中枢神经纤维瘤以听神经瘤、三叉神经和马尾神经常见。皮肤有多发硬结与多发的色素斑并存。本症常并发其他脑肿瘤，如脑膜瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和（或）先天畸形。此病临床上可出现耳鸣、耳聋、头晕、双目失明、突眼、视力下降，还可出现神经根痛、感觉异常、肢体或肌无力。部分病人可有智力迟钝、癫痫、性早熟（青春期早期）、惊厥等症状。约1/2病例有骨骼的改变，系中胚叶发育障碍和神经纤维瘤侵蚀所致。其他器官如肾上腺、生殖系统及血管等受侵，可产生相应的临床症状。约1/1000神经纤维瘤可恶变，还可并发甲状旁腺功能亢进和肢端肥大症。
神经纤维瘤病做CT平扫及增强扫描对发现病人颅内和脊椎的神经源性肿瘤及其他病变较为敏感。以听神经瘤和脊椎表现为例，在神经纤维瘤病人中，其听神经瘤通常为双侧，CT扫描可见内听道扩大，甚至有骨质破坏，双侧脑桥小脑区占位，通常一侧瘤体较大，一侧较小，其形态可规则或不规整，边界尚清，一般无明显占位效应，病灶密度均匀，极少发生坏死及囊变。增强后，肿瘤明显均匀强化，并可见双侧听神经扩大、增粗、强化明显。脊椎可表现为脊椎侧弯畸形，CT扫描不如平片全面观察，但CT可细致的观察其椎体、附件、椎间孔的改变，伴发神经纤维瘤时，可见类圆形或哑铃状的等密度软组织肿块。椎间孔扩大，肋骨及椎体可见弧形压迹，严重者可见压迫性骨质吸收、破坏。增强后，纤维瘤明显强化。
备注：以上内容参考现代全身CT诊断学（第二版）、医学影像诊断学（第3版）。
文章：黄淑芳
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